| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89100682A>G | CA312305 | ACSF3 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-129-1922A>G (n.-129-1922A>G) n.382A>G n.345A>G n.344A>G n.339A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89100682A= | CA2241488124 | ACSF3 | c.1A= (p.Met1=) c.-129-1922A= (n.-129-1922A=) n.382A= n.345A= n.344A= n.339A= | dbSNP |
| 16 | g.89100682A>T | CA397133239 | ACSF3 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-129-1922A>T (n.-129-1922A>T) n.382A>T n.345A>T n.344A>T n.339A>T | dbSNP gnomAD v4 |