Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25244599G>A | CA425183210 | DNMT3A | c.754C>T (n.754C>T) c.939C>T (p.Tyr313=) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1041C>T (p.Tyr347=) c.1164C>T (p.Tyr388=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.1152C>T (p.Tyr384=) c.1080C>T (p.Tyr360=) n.1946C>T n.1885C>T n.1839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25244599G>C | CA1555929 | DNMT3A | c.754C>G (n.754C>G) c.939C>G (p.Tyr313Ter) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.1152C>G (p.Tyr384Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) n.1946C>G n.1885C>G n.1839C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |