| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88717172C>A | CA083444 | PIEZO1 | c.6511G>T (p.Val2171Phe) n.1570G>T c.115G>T (p.Val39Phe) c.356G>T (n.356G>T) n.1147G>T n.752G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88717172C>T | CA8231563 | PIEZO1 | c.6511G>A (p.Val2171Ile) n.1570G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.356G>A (n.356G>A) n.1147G>A n.752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88717172C= | CA2241248827 | PIEZO1 | c.6511G= (p.Val2171=) n.1570G= c.115G= (p.Val39=) c.356G= (n.356G=) n.1147G= n.752G= | dbSNP |