Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.88717172C>ACA083444PIEZO1c.6511G>T (p.Val2171Phe)
n.1570G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.356G>T (n.356G>T)
n.1147G>T
n.752G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.88717172C>TCA8231563PIEZO1c.6511G>A (p.Val2171Ile)
n.1570G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.356G>A (n.356G>A)
n.1147G>A
n.752G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched