| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26475912A>C | CA273547 | OTOF | c.2991+2T>G (n.2991+2T>G) c.750+2T>G (n.750+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.3036+2T>G (n.3036+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.26475912A= | CA1239827648 | OTOF | c.2991+2T= (n.2991+2T=) c.750+2T= (n.750+2T=) c.921+2T= (n.921+2T=) c.3036+2T= (n.3036+2T=) | dbSNP |