| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394516G>A | CA274179 | SMPD1 | c.1805G>A (p.Arg602His) c.862G>A c.1802G>A (p.Arg601His) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1673G>A (p.Arg558His) c.884G>A (p.Arg295His) n.1818G>A n.1357G>A n.1990G>A n.2172G>A n.1758G>A n.1297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394516G= | CA1950150071 | SMPD1 | c.1805G= (p.Arg602=) c.862G= c.1802G= (p.Arg601=) c.*656G= (n.*656G=) c.*532G= (n.*532G=) c.*636G= (n.*636G=) c.*298G= (n.*298G=) c.1673G= (p.Arg558=) c.884G= (p.Arg295=) n.1818G= n.1357G= n.1990G= n.2172G= n.1758G= n.1297G= | dbSNP |
| 11 | g.6394516G>T | CA379377193 | SMPD1 | c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.862G>T c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.1818G>T n.1357G>T n.1990G>T n.2172G>T n.1758G>T n.1297G>T | dbSNP gnomAD v4 |