| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88080226C>A | CA275233 | CEP290 | c.5182G>T (p.Glu1728Ter) c.2466G>T c.*3353G>T (n.*3353G>T) n.3542G>T c.5161G>T (p.Glu1721Ter) c.6043G>T (p.Glu2015Ter) n.5409G>T c.5950G>T (p.Glu1984Ter) n.1487G>T n.4110G>T n.10908G>T c.*3095G>T (n.*3095G>T) c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.2362G>T (p.Glu788Ter) c.5275G>T (p.Glu1759Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) n.968-2087C>A n.6387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88080226C= | CA2052902175 | CEP290 | c.5182G= (p.Glu1728=) c.2466G= c.*3353G= (n.*3353G=) n.3542G= c.5161G= (p.Glu1721=) c.6043G= (p.Glu2015=) n.5409G= c.5950G= (p.Glu1984=) n.1487G= n.4110G= n.10908G= c.*3095G= (n.*3095G=) c.5188G= (p.Glu1730=) c.2362G= (p.Glu788=) c.5275G= (p.Glu1759=) c.4504G= (p.Glu1502=) n.968-2087C= n.6387G= | dbSNP |
| 12 | g.88080226C>T | CA385991016 | CEP290 | c.5182G>A (p.Glu1728Lys) c.2466G>A c.*3353G>A (n.*3353G>A) n.3542G>A c.5161G>A (p.Glu1721Lys) c.6043G>A (p.Glu2015Lys) n.5409G>A c.5950G>A (p.Glu1984Lys) n.1487G>A n.4110G>A n.10908G>A c.*3095G>A (n.*3095G>A) c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.2362G>A (p.Glu788Lys) c.5275G>A (p.Glu1759Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) n.968-2087C>T n.6387G>A | dbSNP gnomAD v4 |