| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4900805G>C | CA16043129 | C17orf107,CHRNE | c.*272G>C (n.*272G>C) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.591C>G c.546+299G>C (n.546+299G>C) c.802+185C>G (n.802+185C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1647+185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900805G>T | CA397304339 | C17orf107,CHRNE | c.*272G>T (n.*272G>T) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.-29C>A (n.-29C>A) n.591C>A c.546+299G>T (n.546+299G>T) c.802+185C>A (n.802+185C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) n.1647+185C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900805G>A | CA8314212 | C17orf107,CHRNE | c.*272G>A (n.*272G>A) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.591C>T c.546+299G>A (n.546+299G>A) c.802+185C>T (n.802+185C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1647+185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |