| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15720895C>T | CA306580 | MYH11,NDE1 | c.4735G>A (p.Asp1579Asn) c.948-3296C>T (n.948-3296C>T) c.4756G>A (p.Asp1586Asn) c.796-3296C>T (n.796-3296C>T) n.908G>A c.1031-3296C>T (n.1031-3296C>T) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*7-3296C>T (n.*7-3296C>T) c.*349-3296C>T (n.*349-3296C>T) c.796-3380C>T (n.796-3380C>T) c.*700-3296C>T (n.*700-3296C>T) n.1023G>A c.453-3296C>T (n.453-3296C>T) c.380-3296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15720895C>G | CA394853599 | MYH11,NDE1 | c.4735G>C (p.Asp1579His) c.948-3296C>G (n.948-3296C>G) c.4756G>C (p.Asp1586His) c.796-3296C>G (n.796-3296C>G) n.908G>C c.1031-3296C>G (n.1031-3296C>G) c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.*7-3296C>G (n.*7-3296C>G) c.*349-3296C>G (n.*349-3296C>G) c.796-3380C>G (n.796-3380C>G) c.*700-3296C>G (n.*700-3296C>G) n.1023G>C c.453-3296C>G (n.453-3296C>G) c.380-3296C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.15720895C= | CA2209911727 | MYH11,NDE1 | c.4735G= (p.Asp1579=) c.948-3296C= (n.948-3296C=) c.4756G= (p.Asp1586=) c.796-3296C= (n.796-3296C=) n.908G= c.1031-3296C= (n.1031-3296C=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.*7-3296C= (n.*7-3296C=) c.*349-3296C= (n.*349-3296C=) c.796-3380C= (n.796-3380C=) c.*700-3296C= (n.*700-3296C=) n.1023G= c.453-3296C= (n.453-3296C=) c.380-3296C= | dbSNP |