| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40700387G>A | CA145475 | COQ8B | c.958C>T (p.Arg320Trp) n.2781C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1250C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1083C>T n.1237C>T n.3161C>T n.1400C>T c.631C>T (p.Arg211Trp) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*4062C>T (n.*4062C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1152C>T n.1101C>T n.1295C>T n.1408C>T n.1314C>T c.954C>T (p.His318=) n.1313C>T n.1137C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.835C>T (p.Arg279Trp) n.1073C>T c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.817C>T (p.Arg273Trp) c.988C>T (p.Arg330Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40700387G>C | CA405960868 | COQ8B | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.2781C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1250C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1083C>G n.1237C>G n.3161C>G n.1400C>G c.631C>G (p.Arg211Gly) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*4062C>G (n.*4062C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1152C>G n.1101C>G n.1295C>G n.1408C>G n.1314C>G c.954C>G (p.His318Gln) n.1313C>G n.1137C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.1073C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) | dbSNP gnomAD v4 |