| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120674937G>T | CA2560339 | HGD | c.140C>A (p.Ser47Ter) n.166C>A c.53+855C>A (n.53+855C>A) n.298C>A n.248C>A n.398C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.120674937G>A | CA344903 | HGD | c.140C>T (p.Ser47Leu) n.166C>T c.53+855C>T (n.53+855C>T) n.298C>T n.248C>T n.398C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120674937G= | CA1397109292 | HGD | c.140C= (p.Ser47=) n.166C= c.53+855C= (n.53+855C=) n.298C= n.248C= n.398C= c.-284C= (n.-284C=) | dbSNP |