| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237388129A>C | CA010608 | RYR2 | c.719A>C (p.His240Pro) c.671A>C (p.His224Pro) n.1000A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.1033A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237388129A>G | CA010616 | RYR2 | c.719A>G (p.His240Arg) c.671A>G (p.His224Arg) n.1000A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.1033A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237388129A= | CA1143668773 | RYR2 | c.719A= (p.His240=) c.671A= (p.His224=) n.1000A= c.698A= (p.His233=) n.1033A= | dbSNP |