| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14077002C>T | CA288736765 | COX10 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.177+2546C>T (n.177+2546C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14077002C= | CA2248965723 | COX10 | c.445C= (p.Gln149=) c.177+2546C= (n.177+2546C=) c.-7C= (n.-7C=) n.548C= | dbSNP |