| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62113129C>T | CA8982300 | PIGN | c.1434+5G>A (n.1434+5G>A) c.1439G>A (p.Arg480His) c.1173-6044G>A (n.1173-6044G>A) c.1251+1432G>A (n.1251+1432G>A) c.1203+5G>A (n.1203+5G>A) n.1413+5G>A c.1374+5G>A (n.1374+5G>A) n.1675+5G>A c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.904+5G>A c.*794+5G>A (n.*794+5G>A) c.*533-6044G>A (n.*533-6044G>A) c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.45-6044G>A (n.45-6044G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62113129C= | CA2308180965 | PIGN | c.1434+5G= (n.1434+5G=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1173-6044G= (n.1173-6044G=) c.1251+1432G= (n.1251+1432G=) c.1203+5G= (n.1203+5G=) n.1413+5G= c.1374+5G= (n.1374+5G=) n.1675+5G= c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.904+5G= c.*794+5G= (n.*794+5G=) c.*533-6044G= (n.*533-6044G=) c.249+5G= (n.249+5G=) c.45-6044G= (n.45-6044G=) | dbSNP |