| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71677444G>A | CA5543878 | CDH23 | c.1515-12G>A (n.1515-12G>A) c.946-12G>A c.1530-12G>A (n.1530-12G>A) c.290-12G>A c.1710-12G>A (n.1710-12G>A) c.1644-12G>A (n.1644-12G>A) c.1704-12G>A (n.1704-12G>A) c.1650-12G>A (n.1650-12G>A) c.1575-12G>A (n.1575-12G>A) c.1170-12G>A (n.1170-12G>A) c.528-12G>A (n.528-12G>A) n.1953-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71677444G= | CA1918818155 | CDH23 | c.1515-12G= (n.1515-12G=) c.946-12G= c.1530-12G= (n.1530-12G=) c.290-12G= c.1710-12G= (n.1710-12G=) c.1644-12G= (n.1644-12G=) c.1704-12G= (n.1704-12G=) c.1650-12G= (n.1650-12G=) c.1575-12G= (n.1575-12G=) c.1170-12G= (n.1170-12G=) c.528-12G= (n.528-12G=) n.1953-12G= | dbSNP |
| 10 | g.71677444G>C | CA2609566605 | CDH23 | c.1515-12G>C (n.1515-12G>C) c.946-12G>C c.1530-12G>C (n.1530-12G>C) c.290-12G>C c.1710-12G>C (n.1710-12G>C) c.1644-12G>C (n.1644-12G>C) c.1704-12G>C (n.1704-12G>C) c.1650-12G>C (n.1650-12G>C) c.1575-12G>C (n.1575-12G>C) c.1170-12G>C (n.1170-12G>C) c.528-12G>C (n.528-12G>C) n.1953-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |