| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8231334C>T | CA129609 | CTC1 | c.2611G>A (p.Val871Met) n.3063G>A n.3660G>A c.1714G>A (p.Val572Met) n.1874G>A n.2633G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2404G>A n.2619G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) n.581+392G>A n.3571G>A c.2506G>A (p.Val836Met) n.2600G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.839G>A n.112G>A c.371+392G>A n.2565G>A n.2654G>A n.2518+392G>A n.2525G>A n.3084G>A n.2526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8231334C= | CA2246189003 | CTC1 | c.2611G= (p.Val871=) n.3063G= n.3660G= c.1714G= (p.Val572=) n.1874G= n.2633G= c.*1287G= (n.*1287G=) n.2404G= n.2619G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.2482G= (p.Val828=) n.581+392G= n.3571G= c.2506G= (p.Val836=) n.2600G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.839G= n.112G= c.371+392G= n.2565G= n.2654G= n.2518+392G= n.2525G= n.3084G= n.2526G= | dbSNP |