| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31150454A>C | CA4705145 | WRN | c.3686A>C (p.Gln1229Pro) c.*3300A>C (n.*3300A>C) n.2319A>C c.3605A>C (p.Gln1202Pro) c.2087A>C (p.Gln696Pro) n.3959A>C n.457-1789T>G n.381-1789T>G n.1070-1789T>G n.972-1789T>G c.3476A>C (p.Gln1159Pro) n.3987A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31150454A>T | CA253490 | WRN | c.3686A>T (p.Gln1229Leu) c.*3300A>T (n.*3300A>T) n.2319A>T c.3605A>T (p.Gln1202Leu) c.2087A>T (p.Gln696Leu) n.3959A>T n.457-1789T>A n.381-1789T>A n.1070-1789T>A n.972-1789T>A c.3476A>T (p.Gln1159Leu) n.3987A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31150454A= | CA3156155316 | WRN | c.3686A= (p.Gln1229=) c.*3300A= (n.*3300A=) n.2319A= c.3605A= (p.Gln1202=) c.2087A= (p.Gln696=) n.3959A= n.457-1789T= n.381-1789T= n.1070-1789T= n.972-1789T= c.3476A= (p.Gln1159=) n.3987A= | dbSNP |
| 8 | g.31150454A>G | CA370928234 | WRN | c.3686A>G (p.Gln1229Arg) c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.2319A>G c.3605A>G (p.Gln1202Arg) c.2087A>G (p.Gln696Arg) n.3959A>G n.457-1789T>C n.381-1789T>C n.1070-1789T>C n.972-1789T>C c.3476A>G (p.Gln1159Arg) n.3987A>G | dbSNP gnomAD v4 |