| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7898642A>C | CA1608788549 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.519+934T>G (n.519+934T>G) c.628+934T>G (n.628+934T>G) n.667+934T>G c.195+934T>G (n.195+934T>G) n.678+934T>G | dbSNP |
| 6 | g.7898642A>G | CA12287897 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.519+934T>C (n.519+934T>C) c.628+934T>C (n.628+934T>C) n.667+934T>C c.195+934T>C (n.195+934T>C) n.678+934T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |