| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210606897T>A | CA2086555 | CPS1 | c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.2166T>A (p.Asn722Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.628T>A n.1293T>A c.2181T>A (p.Asn727Lys) n.3057T>A n.1304T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210606897T= | CA1325079366 | CPS1 | c.2148T= (p.Asn716=) c.2166T= (p.Asn722=) c.795T= (p.Asn265=) c.628T= n.1293T= c.2181T= (p.Asn727=) n.3057T= n.1304T= | dbSNP |