| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78425013C>G | CA8183444 | WWOX | c.749C>G (p.Ser250Ter) n.1128C>G c.409+309859C>G (n.409+309859C>G) c.516+260724C>G (n.516+260724C>G) n.437C>G c.*546C>G (n.*546C>G) c.143C>G (p.Ser48Ter) c.410C>G (p.Ser137Ter) n.3806+5413G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78425013C>T | CA8183445 | WWOX | c.749C>T (p.Ser250Leu) n.1128C>T c.409+309859C>T (n.409+309859C>T) c.516+260724C>T (n.516+260724C>T) n.437C>T c.*546C>T (n.*546C>T) c.143C>T (p.Ser48Leu) c.410C>T (p.Ser137Leu) n.3806+5413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78425013C= | CA2235117308 | WWOX | c.749C= (p.Ser250=) n.1128C= c.409+309859C= (n.409+309859C=) c.516+260724C= (n.516+260724C=) n.437C= c.*546C= (n.*546C=) c.143C= (p.Ser48=) c.410C= (p.Ser137=) n.3806+5413G= | dbSNP |