| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.14207106C>T | CA8402566 | COX10 | c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.929-2403C>T (n.929-2403C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.649C>T (p.Arg217Trp) n.1032-2403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.14207106C>A | CA8402567 | COX10 | c.1225C>A (p.Arg409=) c.929-2403C>A (n.929-2403C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.649C>A (p.Arg217=) n.1032-2403C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |