| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17222501C>T | CA211427 | FLCN | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.149-3447G>A (n.149-3447G>A) n.622G>A n.745G>A c.833G>A (p.Trp278Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) n.2173G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17222501C= | CA2250420841 | FLCN | c.779G= (p.Trp260=) c.149-3447G= (n.149-3447G=) n.622G= n.745G= c.833G= (p.Trp278=) c.557G= (p.Trp186=) n.2173G= n.1337G= | dbSNP |