| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40416332C>T | CA7480886 | IVD | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.59C>T c.719+850C>T c.620C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) n.489C>T n.485C>T c.71C>T c.875+850C>T (n.875+850C>T) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.969+850C>T (n.969+850C>T) n.1023C>T n.1218C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1518C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1056+850C>T (n.1056+850C>T) n.1467C>T n.1520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40416332C= | CA2171768124 | IVD | c.1018C= (p.Gln340=) c.1108C= (p.Gln370=) c.1027C= (p.Gln343=) c.1117C= (p.Gln373=) c.59C= c.719+850C= c.620C= c.505C= (p.Gln169=) n.489C= n.485C= c.71C= c.875+850C= (n.875+850C=) c.1060C= (p.Gln354=) c.969+850C= (n.969+850C=) n.1023C= n.1218C= c.1195C= (p.Gln399=) n.1518C= c.1204C= (p.Gln402=) c.1147C= (p.Gln383=) c.1056+850C= (n.1056+850C=) n.1467C= n.1520C= | dbSNP |