| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132831C>T | CA10603512 | PLA2G6 | c.1077G>A (p.Ser359=) c.543G>A (p.Ser181=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1207G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.1171G>A c.491G>A c.332G>A c.258G>A (p.Ser86=) c.569G>A c.47G>A n.413-6304G>A c.972G>A (p.Ser324=) n.1185G>A c.399G>A (p.Ser133=) n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132831C= | CA2404677549 | PLA2G6 | c.1077G= (p.Ser359=) c.543G= (p.Ser181=) c.*437G= (n.*437G=) c.889G= (p.Glu297=) c.*978G= (n.*978G=) n.1207G= c.*908G= (n.*908G=) n.1171G= c.491G= c.332G= c.258G= (p.Ser86=) c.569G= c.47G= n.413-6304G= c.972G= (p.Ser324=) n.1185G= c.399G= (p.Ser133=) n.1169G= | dbSNP |