| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002341G>A | CA220497 | IDUA | c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1101G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1152G>A n.1133G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1114G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002341G>T | CA355963146 | IDUA | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1101G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1152G>T n.1133G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1114G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002341G= | CA1433069178 | IDUA | c.1045G= (p.Asp349=) n.1101G= c.649G= (p.Asp217=) n.1152G= n.1133G= c.1111G= (p.Asp371=) c.904G= (p.Asp302=) c.838G= (p.Asp280=) c.757G= (p.Asp253=) n.1114G= c.85G= (p.Asp29=) | dbSNP |
| 4 | g.1002341G>C | CA355963148 | IDUA | c.1045G>C (p.Asp349His) n.1101G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.1152G>C n.1133G>C c.1111G>C (p.Asp371His) c.904G>C (p.Asp302His) c.838G>C (p.Asp280His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1114G>C c.85G>C (p.Asp29His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |