| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5527786C>G | CA4146837 | ACTB | c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1637G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*633G>C (n.*633G>C) c.88-3G>C (n.88-3G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.1615G>C n.201G>C n.1191G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5527786C>T | CA347697 | ACTB | c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1637G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*633G>A (n.*633G>A) c.88-3G>A (n.88-3G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.1615G>A n.201G>A n.1191G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) | ClinVar dbSNP |