| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117989554C>T | CA130286 | IL10RA | n.649C>T n.2150C>T c.301C>T (p.Arg101Trp) n.1879C>T c.188+1052C>T (n.188+1052C>T) n.678C>T n.328C>T n.508C>T n.121C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.-81+1052C>T (n.-81+1052C>T) n.505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.117989554C>A | CA6298890 | IL10RA | n.649C>A n.2150C>A c.301C>A (p.Arg101=) n.1879C>A c.188+1052C>A (n.188+1052C>A) n.678C>A n.328C>A n.508C>A n.121C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.-81+1052C>A (n.-81+1052C>A) n.505C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117989554C= | CA2003302948 | IL10RA | n.649C= n.2150C= c.301C= (p.Arg101=) n.1879C= c.188+1052C= (n.188+1052C=) n.678C= n.328C= n.508C= n.121C= c.*241C= (n.*241C=) c.-81+1052C= (n.-81+1052C=) n.505C= | dbSNP |