| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71441330C>T | CA6162541 | DHCR7 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.800G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71441330C= | CA1981489726 | DHCR7 | c.523G= (p.Asp175=) c.349G= (p.Asp117=) c.559G= (p.Asp187=) n.800G= c.-63G= (n.-63G=) c.427G= (p.Asp143=) n.18G= | dbSNP |