| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178642236C>T | CA113809 | TTN | c.32854+1G>A (n.32854+1G>A) c.13939+1G>A (n.13939+1G>A) c.13738+1G>A (n.13738+1G>A) c.2521+1G>A (n.2521+1G>A) c.597-1606G>A c.995-1606G>A (n.995-1606G>A) c.13363+1G>A (n.13363+1G>A) c.40558+1G>A (n.40558+1G>A) c.35635+1G>A (n.35635+1G>A) c.39655+1G>A (n.39655+1G>A) c.13549+1G>A (n.13549+1G>A) c.13408+1G>A (n.13408+1G>A) c.39451+1G>A (n.39451+1G>A) c.34849+1G>A (n.34849+1G>A) c.34846+1G>A (n.34846+1G>A) c.31939+1G>A (n.31939+1G>A) c.13504+1G>A (n.13504+1G>A) c.34999+1G>A (n.34999+1G>A) c.34996+1G>A (n.34996+1G>A) c.34429+1G>A (n.34429+1G>A) c.31771+1G>A (n.31771+1G>A) c.31690+1G>A (n.31690+1G>A) c.3307+1G>A (n.3307+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178642236C>A | CA349664588 | TTN | c.32854+1G>T (n.32854+1G>T) c.13939+1G>T (n.13939+1G>T) c.13738+1G>T (n.13738+1G>T) c.2521+1G>T (n.2521+1G>T) c.597-1606G>T c.995-1606G>T (n.995-1606G>T) c.13363+1G>T (n.13363+1G>T) c.40558+1G>T (n.40558+1G>T) c.35635+1G>T (n.35635+1G>T) c.39655+1G>T (n.39655+1G>T) c.13549+1G>T (n.13549+1G>T) c.13408+1G>T (n.13408+1G>T) c.39451+1G>T (n.39451+1G>T) c.34849+1G>T (n.34849+1G>T) c.34846+1G>T (n.34846+1G>T) c.31939+1G>T (n.31939+1G>T) c.13504+1G>T (n.13504+1G>T) c.34999+1G>T (n.34999+1G>T) c.34996+1G>T (n.34996+1G>T) c.34429+1G>T (n.34429+1G>T) c.31771+1G>T (n.31771+1G>T) c.31690+1G>T (n.31690+1G>T) c.3307+1G>T (n.3307+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178642236C= | CA1310560744 | TTN | c.32854+1G= (n.32854+1G=) c.13939+1G= (n.13939+1G=) c.13738+1G= (n.13738+1G=) c.2521+1G= (n.2521+1G=) c.597-1606G= c.995-1606G= (n.995-1606G=) c.13363+1G= (n.13363+1G=) c.40558+1G= (n.40558+1G=) c.35635+1G= (n.35635+1G=) c.39655+1G= (n.39655+1G=) c.13549+1G= (n.13549+1G=) c.13408+1G= (n.13408+1G=) c.39451+1G= (n.39451+1G=) c.34849+1G= (n.34849+1G=) c.34846+1G= (n.34846+1G=) c.31939+1G= (n.31939+1G=) c.13504+1G= (n.13504+1G=) c.34999+1G= (n.34999+1G=) c.34996+1G= (n.34996+1G=) c.34429+1G= (n.34429+1G=) c.31771+1G= (n.31771+1G=) c.31690+1G= (n.31690+1G=) c.3307+1G= (n.3307+1G=) | dbSNP |