| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.49549584C>T | CA6982736 | RCBTB1 | c.919G>A (p.Val307Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1396G>A n.1184G>A n.1342G>A c.340G>A (p.Val114Met) n.1338G>A n.1294G>A n.1313G>A n.1269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49549584C= | CA2090500378 | RCBTB1 | c.919G= (p.Val307=) c.532G= (p.Val178=) c.*106G= (n.*106G=) n.1396G= n.1184G= n.1342G= c.340G= (p.Val114=) n.1338G= n.1294G= n.1313G= n.1269G= | dbSNP |