| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648846C>T | CA266764 | GALT | c.*360C>T (n.*360C>T) c.772C>T (p.Arg258Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.852C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1244C>T n.1233C>T n.776C>T n.117C>T c.759C>T c.432+390C>T (n.432+390C>T) n.1334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648846C= | CA1845639808 | GALT | c.*360C= (n.*360C=) c.772C= (p.Arg258=) c.445C= (p.Arg149=) n.852C= c.*516C= (n.*516C=) c.*392C= (n.*392C=) n.1244C= n.1233C= n.776C= n.117C= c.759C= c.432+390C= (n.432+390C=) n.1334C= | dbSNP |