| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148104940G>T | CA3495610 | SPINK5 | n.1040-12G>T c.1431-12G>T (n.1431-12G>T) n.1595-12G>T c.1374-12G>T (n.1374-12G>T) c.1347-12G>T (n.1347-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148104940G>A | CA3495609 | SPINK5 | n.1040-12G>A c.1431-12G>A (n.1431-12G>A) n.1595-12G>A c.1374-12G>A (n.1374-12G>A) c.1347-12G>A (n.1347-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148104940G>C | CA3495611 | SPINK5 | n.1040-12G>C c.1431-12G>C (n.1431-12G>C) n.1595-12G>C c.1374-12G>C (n.1374-12G>C) c.1347-12G>C (n.1347-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |