| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27983340C>T | CA277168 | OCA2 | c.1503+5G>A (n.1503+5G>A) c.1431+5G>A (n.1431+5G>A) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.1389+5G>A (n.1389+5G>A) n.2888+5G>A c.1332+5G>A (n.1332+5G>A) n.1616+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27983340C= | CA2166409891 | OCA2 | c.1503+5G= (n.1503+5G=) c.1431+5G= (n.1431+5G=) c.1527+5G= (n.1527+5G=) c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.1389+5G= (n.1389+5G=) n.2888+5G= c.1332+5G= (n.1332+5G=) n.1616+5G= | dbSNP |
| 15 | g.27983340C>A | CA2627359134 | OCA2 | c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) c.1431+5G>T (n.1431+5G>T) c.1527+5G>T (n.1527+5G>T) c.1455+5G>T (n.1455+5G>T) c.1389+5G>T (n.1389+5G>T) n.2888+5G>T c.1332+5G>T (n.1332+5G>T) n.1616+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |