| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72820842G>A | CA5082072 | TMC1 | c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1258-6027G>A (n.1258-6027G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1907G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.245G>A n.662G>A c.2352G>A (p.Trp784Ter) c.1767G>A (p.Trp589Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72820842G= | CA1855120639 | TMC1 | c.1764G= (p.Trp588=) c.*204G= (n.*204G=) c.1258-6027G= (n.1258-6027G=) c.1638G= (p.Trp546=) n.1907G= c.1326G= (p.Trp442=) n.245G= n.662G= c.2352G= (p.Trp784=) c.1767G= (p.Trp589=) | dbSNP |