| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235217C>G | CA146980 | GBA1 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.191-396G>C n.843G>C n.642G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235217C= | CA1139792770 | GBA1 | c.1483G= (p.Ala495=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1222G= (p.Ala408=) n.191-396G= n.843G= n.642G= | dbSNP |