Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.119157870C>GCA378275862SFXN4c.471+1G>C (n.471+1G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.500+1G>C
n.420+1G>C
n.489+1G>C
c.444+1G>C (n.444+1G>C)
n.533+1G>C
n.722+1G>C
n.616+1G>C
n.552+1G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.119157870C>ACA378275855SFXN4c.471+1G>T (n.471+1G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.500+1G>T
n.420+1G>T
n.489+1G>T
c.444+1G>T (n.444+1G>T)
n.533+1G>T
n.722+1G>T
n.616+1G>T
n.552+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.119157870C>TCA145492SFXN4c.471+1G>A (n.471+1G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.500+1G>A
n.420+1G>A
n.489+1G>A
c.444+1G>A (n.444+1G>A)
n.533+1G>A
n.722+1G>A
n.616+1G>A
n.552+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched