| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72789207G>A | CA5081875 | TMC1 | c.1114G>A (p.Val372Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.988G>A (p.Val330Met) n.1154G>A n.1412G>A c.1702G>A (p.Val568Met) c.1117G>A (p.Val373Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789207G= | CA1855106312 | TMC1 | c.1114G= (p.Val372=) c.676G= (p.Val226=) c.988G= (p.Val330=) n.1154G= n.1412G= c.1702G= (p.Val568=) c.1117G= (p.Val373=) | dbSNP |