| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15642041G>A | CA278201 | BTD | c.383G>A (p.Arg128His) n.1222G>A c.149G>A (p.Arg50His) c.443G>A (p.Arg148His) c.449G>A (p.Arg150His) c.161G>A (p.Arg54His) n.518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15642041G= | CA1347644971 | BTD | c.383G= (p.Arg128=) n.1222G= c.149G= (p.Arg50=) c.443G= (p.Arg148=) c.449G= (p.Arg150=) c.161G= (p.Arg54=) n.518G= | dbSNP |
| 3 | g.15642041G>T | CA351605809 | BTD | c.383G>T (p.Arg128Leu) n.1222G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.518G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15642041G>C | CA351605808 | BTD | c.383G>C (p.Arg128Pro) n.1222G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.518G>C | dbSNP gnomAD v4 |