| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40418127C>G | CA312653 | IVD | c.1049-3C>G (n.1049-3C>G) c.1139-3C>G (n.1139-3C>G) c.1058-3C>G (n.1058-3C>G) c.1148-3C>G (n.1148-3C>G) c.89+1765C>G c.719+2645C>G c.650+1765C>G c.535+1765C>G (n.535+1765C>G) n.520-3C>G n.516-3C>G c.102-1053C>G c.1147+1765C>G (n.1147+1765C>G) c.875+2645C>G (n.875+2645C>G) c.1090+1765C>G (n.1090+1765C>G) c.1148-1053C>G (n.1148-1053C>G) c.969+2645C>G (n.969+2645C>G) n.1054-3C>G n.1053+1765C>G n.1249-3C>G c.1091-3C>G (n.1091-3C>G) c.1138+1765C>G (n.1138+1765C>G) c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) c.1225+1765C>G (n.1225+1765C>G) n.1548+1765C>G c.1234+1765C>G (n.1234+1765C>G) c.1178-3C>G (n.1178-3C>G) c.1235-1053C>G (n.1235-1053C>G) c.1056+2645C>G (n.1056+2645C>G) n.1498-3C>G n.1550+1765C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40418127C= | CA2171769030 | IVD | c.1049-3C= (n.1049-3C=) c.1139-3C= (n.1139-3C=) c.1058-3C= (n.1058-3C=) c.1148-3C= (n.1148-3C=) c.89+1765C= c.719+2645C= c.650+1765C= c.535+1765C= (n.535+1765C=) n.520-3C= n.516-3C= c.102-1053C= c.1147+1765C= (n.1147+1765C=) c.875+2645C= (n.875+2645C=) c.1090+1765C= (n.1090+1765C=) c.1148-1053C= (n.1148-1053C=) c.969+2645C= (n.969+2645C=) n.1054-3C= n.1053+1765C= n.1249-3C= c.1091-3C= (n.1091-3C=) c.1138+1765C= (n.1138+1765C=) c.1226-3C= (n.1226-3C=) c.1225+1765C= (n.1225+1765C=) n.1548+1765C= c.1234+1765C= (n.1234+1765C=) c.1178-3C= (n.1178-3C=) c.1235-1053C= (n.1235-1053C=) c.1056+2645C= (n.1056+2645C=) n.1498-3C= n.1550+1765C= | dbSNP |
| 15 | g.40418127C>T | CA2575679324 | IVD | c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) c.1058-3C>T (n.1058-3C>T) c.1148-3C>T (n.1148-3C>T) c.89+1765C>T c.719+2645C>T c.650+1765C>T c.535+1765C>T (n.535+1765C>T) n.520-3C>T n.516-3C>T c.102-1053C>T c.1147+1765C>T (n.1147+1765C>T) c.875+2645C>T (n.875+2645C>T) c.1090+1765C>T (n.1090+1765C>T) c.1148-1053C>T (n.1148-1053C>T) c.969+2645C>T (n.969+2645C>T) n.1054-3C>T n.1053+1765C>T n.1249-3C>T c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) c.1138+1765C>T (n.1138+1765C>T) c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) c.1225+1765C>T (n.1225+1765C>T) n.1548+1765C>T c.1234+1765C>T (n.1234+1765C>T) c.1178-3C>T (n.1178-3C>T) c.1235-1053C>T (n.1235-1053C>T) c.1056+2645C>T (n.1056+2645C>T) n.1498-3C>T n.1550+1765C>T | dbSNP gnomAD v4 |