| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23787170A>G | CA162159 | SMARCB1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.191A>G n.193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.23787170A= | CA2397958211 | SMARCB1 | c.1A= (p.Met1=) n.191A= n.193A= | dbSNP |
| 22 | g.23787170A>C | CA410930336 | SMARCB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.191A>C n.193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |