| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108904155C>T | CA982969 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21907G>A (n.*46-21907G>A) c.1093C>T (p.Arg365Ter) c.1-54579G>A (n.1-54579G>A) c.182C>T n.96C>T c.615C>T c.1036C>T (p.Arg346Ter) c.1144C>T (p.Arg382Ter) n.1655C>T n.868C>T n.2478C>T c.115-54579G>A (n.115-54579G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904155C= | CA1143547010 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21907G= (n.*46-21907G=) c.1093C= (p.Arg365=) c.1-54579G= (n.1-54579G=) c.182C= n.96C= c.615C= c.1036C= (p.Arg346=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1655C= n.868C= n.2478C= c.115-54579G= (n.115-54579G=) | dbSNP |