Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794385C>TCA198633MTHFRc.1443G>A (p.Ser481=)
c.1320G>A (p.Ser440=)
c.1440G>A (p.Ser480=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.1689G>A
n.1837G>A
c.585G>A (p.Ser195=)
c.1074G>A (p.Ser358=)
n.2421G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794385C>GCA416362162MTHFRc.1443G>C (p.Ser481=)
c.1320G>C (p.Ser440=)
c.1440G>C (p.Ser480=)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.1689G>C
n.1837G>C
c.585G>C (p.Ser195=)
c.1074G>C (p.Ser358=)
n.2421G>C
 dbSNP
1g.11794385C>ACA416362163MTHFRc.1443G>T (p.Ser481=)
c.1320G>T (p.Ser440=)
c.1440G>T (p.Ser480=)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.1689G>T
n.1837G>T
c.585G>T (p.Ser195=)
c.1074G>T (p.Ser358=)
n.2421G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched