| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647956G>T | CA259410 | GALT | c.*90G>T (n.*90G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.841G>T n.758G>T n.638G>T n.943G>T n.887G>T n.283-159G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.681G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.974G>T n.698G>T n.658G>T n.506G>T n.262-92G>T c.489G>T c.253-159G>T (n.253-159G>T) n.623G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647956G>A | CA16041306 | GALT | c.*90G>A (n.*90G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.841G>A n.758G>A n.638G>A n.943G>A n.887G>A n.283-159G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.681G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.974G>A n.698G>A n.658G>A n.506G>A n.262-92G>A c.489G>A c.253-159G>A (n.253-159G>A) n.623G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647956G= | CA1845637556 | GALT | c.*90G= (n.*90G=) c.502G= (p.Val168=) c.175G= (p.Val59=) n.841G= n.758G= n.638G= n.943G= n.887G= n.283-159G= c.*246G= (n.*246G=) n.681G= c.*122G= (n.*122G=) n.974G= n.698G= n.658G= n.506G= n.262-92G= c.489G= c.253-159G= (n.253-159G=) n.623G= n.1064G= | dbSNP |