| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647664T>C | CA259367 | GALT | c.328+97T>C (n.328+97T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.51-168T>C (n.51-168T>C) n.675T>C n.466T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.472T>C n.651T>C n.595T>C n.282+406T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.389T>C n.373T>C c.253-168T>C (n.253-168T>C) n.682T>C n.406T>C n.366T>C n.340T>C n.262-384T>C n.460T>C c.323T>C c.252+406T>C (n.252+406T>C) n.438T>C n.457T>C n.480T>C n.772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647664T>G | CA373280284 | GALT | c.328+97T>G (n.328+97T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.51-168T>G (n.51-168T>G) n.675T>G n.466T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.472T>G n.651T>G n.595T>G n.282+406T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.389T>G n.373T>G c.253-168T>G (n.253-168T>G) n.682T>G n.406T>G n.366T>G n.340T>G n.262-384T>G n.460T>G c.323T>G c.252+406T>G (n.252+406T>G) n.438T>G n.457T>G n.480T>G n.772T>G | ClinVar dbSNP |