| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235458753C>A | CA344960312 | B3GALNT2 | n.198G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) n.1263G>T c.998G>T (p.Arg333Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) n.161-3069G>T c.842-3069G>T (n.842-3069G>T) c.763-3069G>T (n.763-3069G>T) n.1130-3069G>T n.1084G>T n.1051-3069G>T n.1013-3069G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235458753C>G | CA231754 | B3GALNT2 | n.198G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) n.1263G>C c.998G>C (p.Arg333Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) n.161-3069G>C c.842-3069G>C (n.842-3069G>C) c.763-3069G>C (n.763-3069G>C) n.1130-3069G>C n.1084G>C n.1051-3069G>C n.1013-3069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235458753C>T | CA1464750 | B3GALNT2 | n.198G>A c.875G>A (p.Arg292His) n.1263G>A c.998G>A (p.Arg333His) c.653G>A (p.Arg218His) n.161-3069G>A c.842-3069G>A (n.842-3069G>A) c.763-3069G>A (n.763-3069G>A) n.1130-3069G>A n.1084G>A n.1051-3069G>A n.1013-3069G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |