| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235470872C>T | CA231750 | B3GALNT2 | c.740G>A (p.Gly247Glu) n.1128G>A c.863G>A (p.Gly288Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.59G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.1028G>A n.911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235470872C= | CA1143538503 | B3GALNT2 | c.740G= (p.Gly247=) n.1128G= c.863G= (p.Gly288=) c.518G= (p.Gly173=) n.59G= c.*360G= (n.*360G=) n.1028G= n.911G= | dbSNP |