| 11 | g.89178504C>T | CA6221137 | TYR | c.551C>T (p.Ser184Leu)
n.612C>T
n.2718-64971G>A
n.2733-64971G>A
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.89178504C>G | CA270636 | TYR | c.551C>G (p.Ser184Ter)
n.612C>G
n.2718-64971G>C
n.2733-64971G>C
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
