Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241497932del | CA2698151509 | FH | n.1936del c.1462del (n.1462del) n.4833del n.2648del c.*829del (n.*829del) c.1433del (p.Asn478MetfsTer5) c.1205del (p.Asn402MetfsTer5) | dbSNP |
1 | g.241497930_241497932dup | CA190246 | FH | n.1934_1936dup c.1460_1462dup (n.1460_1462dup) n.4831_4833dup n.2646_2648dup c.*827_*829dup (n.*827_*829dup) c.1431_1433dup (p.Lys477_Asn478insLys) c.1203_1205dup (p.Lys401_Asn402insLys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |