| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794344G>A | CA344525 | BLM | c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) n.1770G>A n.544G>A c.*2121G>A (n.*2121G>A) n.1223G>A n.734G>A c.2072G>A (p.Cys691Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.90794344G= | CA2195297356 | BLM | c.3197G= (p.Cys1066=) n.1770G= n.544G= c.*2121G= (n.*2121G=) n.1223G= n.734G= c.2072G= (p.Cys691=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1883G= (p.Cys628=) | dbSNP |