| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90804335dup | CA344537 | BLM | c.3727dup (p.Thr1243AsnfsTer14) n.2300dup n.1074dup c.*2651dup (n.*2651dup) n.1753dup c.3359-4802dup (n.3359-4802dup) c.2602dup (p.Thr868AsnfsTer14) c.1765dup (p.Thr589AsnfsTer14) c.2413dup (p.Thr805AsnfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90804335A= | CA3212189467 | BLM | c.3727A= (p.Thr1243=) n.2300A= n.1074A= c.*2651A= (n.*2651A=) n.1753A= c.3359-4802A= (n.3359-4802A=) c.2602A= (p.Thr868=) c.1765A= (p.Thr589=) c.2413A= (p.Thr805=) | dbSNP dbSNP |