| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90798257C>G | CA344530 | BLM | c.3278C>G (p.Ser1093Ter) n.1851C>G n.625C>G c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.1304C>G c.2153C>G (p.Ser718Ter) c.1316C>G (p.Ser439Ter) c.1964C>G (p.Ser655Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90798257C>T | CA157391 | BLM | c.3278C>T (p.Ser1093Leu) n.1851C>T n.625C>T c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.1304C>T c.2153C>T (p.Ser718Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90798257C>A | CA393847246 | BLM | c.3278C>A (p.Ser1093Ter) n.1851C>A n.625C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.1304C>A c.2153C>A (p.Ser718Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90798257C= | CA2195299099 | BLM | c.3278C= (p.Ser1093=) n.1851C= n.625C= c.*2202C= (n.*2202C=) n.1304C= c.2153C= (p.Ser718=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1964C= (p.Ser655=) | dbSNP |